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心太大!女子22岁了没来过月经,突发怪病后一查,竟然少了一条染色体

青年时报2018-04-27 19:27:20

最近,杭州市红会医院内分泌科接诊了一个奇怪的病例,22岁的小璇,因体检发现心包积液来看病,后来又发现脑垂体肿大,疑似肿瘤,差点送上手术台。医生层层剥悉后,发现以上两个毛病都是甲状腺功能减退引起,罪魁祸首是患罕见的特纳综合征,比正常人少一个X


也就是说,活了22年的小璇,乳房没发育过,生殖系统没发育过,一直平胸,从未来过月经。


22岁少女同时查出多种疾病


小璇是一名商场营业员,从安徽来杭打工。今年3月的一天,单位安排体检,小璇在拍X光片时,心脏胸透发现心脏扩大,有异常。体检医生建议她加做一个心脏B超,她同意了。结果,果然发现有大量的心包积液。


医生告诉她,心脏一收一缩需要宽松的环境,当外面都是心包积液,会限制心脏舒张,通常应该有气急等表现。小璇这才想到,前几天爬楼、行走后会体力下降,容易气喘吁吁。


于是,在体检医生的建议下,她来红会医院心血管内科住院。当晚,接受心包穿刺并抽出积液,抽出800毫升心包积液后,小璇的体力有所改善。


第二天的常规抽血化验,医生又发现了一个指标异常,甲状腺功能中T3T4降低,TSH则大于最高可测值,诊断为甲减。


这时,小璇才吞吞吐吐地告诉医生,“我长这么大,从来没来过月经,因为家里条件不好自己又是打工的,没有去正规医院检查,只看过一些当地的医生,吃过中药。”


考虑到原发性甲减会引起的心包积液,也会引起闭经,心血管内科赶紧请来内分泌科医生会诊。


当内分泌科副主任医师胡永宾赶到病房,望着病床上面部浮肿,皮肤偏黄,头发枯黄的小璇,他联想到另一个女病人。1年前,他接诊的一名类似病人,24岁女,因为闭经加上头颅内垂体占位在脑外科就诊,差点在脑外科做手术,后来也发现是甲减,甲减治好后垂体占位就消失了。


鉴于前例,他让小璇做垂体磁共振检查,经查,小璇脑内同样有明显的垂体肿大,呈现垂体占位。“垂体占位也叫雪人症。人体正常脑垂体高度是8毫米以下,这个病人垂体高度已达到16毫米。而且垂体应在垂体窝里,小璇的垂体已突破垂体窝,一半在垂体窝之上,看上去像堆着个雪人一样。”



闭经、月经周期长、乳房发育晚需警惕


接下来,小璇转到内分泌接受治疗。


虽然咋看跟正常人无异,细心的胡永宾发现,小璇有些“与众不同”。她的身高仅有153厘米。伸出双手时,两个小拇指偏短。两侧第五掌骨明显偏短,左脚的第二个脚趾明显畸形。


甲减、闭经、垂体占位、体貌有畸形,胡永宾高度怀疑小璇患上特纳综合征:一种染色体丢失的疾病,正常情况下一个卵子一个精子结合成受精卵进行发育,分别由23条染色体组合成的,若缺少一个染色体的卵子和正常精子结合后,只有45条染色体,比正常人少一条。


染色体检查后,真相大白,小璇的确患上罕见的特纳综合征。


“严格的讲,特纳综合征并不罕见,先天流产的孩子中1/10是因为这个毛病,国外统计的发病率达1/2400。不过只有1%的患儿能存活下来的,99%会胎死腹中,自然淘汰流产。”


患特纳综合征的女性,不会性发育,绝大多数不会来月经,也不会产生卵子也不会生育。需要终身补充雌激素,甲状腺激素。拿小璇来讲,她已经经过多月治疗,最近一次复查,心包积液完全没有了,垂体也接近正常人大小。


如何揪出特纳综合征,胡永宾指出女孩如果闭经,十五十六周岁还没来月经应该去医院做一下染色体检查。十六十七周岁后月经推迟,月经周期长(四五十天才来一次)、月经少;过早绝经、不孕的女性,也需排查特纳综合征。


体貌上,身材矮小,颈部褶皱多,第四个小指跟同龄人比偏短,女孩到了十一十二周岁乳房还未发育,应高度怀疑特纳综合征。


孩子患先天性心脏疾病、慢性中耳炎也应该查一下有无特纳综合征。



时报记者:蒋菲 胡惠娟

编辑:波酱

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